Qu'est-ce que le dépistage génétique des porteurs?
Le dépistage des porteurs consiste à tester si vous ou votre partenaire êtes porteur d'une mutation génétique susceptible de provoquer un trouble héréditaire grave chez votre bébé. Parmi les troubles les plus fréquemment dépistés figurent la fibrose kystique , la drépanocytose , la thalassémie et la maladie de Tay-Sachs, mais plus de 100 autres peuvent être testés.
Beaucoup de ces conditions sont rares, mais une grande étude a révélé que 24 pour cent des patients testés étaient porteurs d'au moins une mutation. Et le risque moyen d'avoir un enfant atteint d'une de ces maladies est plus élevé que celui d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou d'un défaut du tube neural. De plus, ces conditions ne seront pas détectées par des tests prénataux comme le CVS et l' amniocentèse, sauf si vous avez d'abord un dépistage du porteur.
Voici comment cela fonctionne: Ces troubles sont récessifs, ce qui signifie qu'un bébé doit hériter d'un gène défectueux de chaque parent pour avoir la maladie. Si vous êtes porteur d'un gène défectueux pour un trouble récessif, cela signifie que vous avez une copie normale du gène de l'un de vos parents et une copie défectueuse de l'autre. (Les transporteurs n'ont généralement aucun symptôme de la maladie.)
Si vous et votre partenaire êtes porteurs d'un trouble comme la fibrose kystique, la drépanocytose ou la maladie de Tay-Sachs, votre enfant aura 1 chance sur 4 d'hériter d'un gène défectueux de chacun de vous et de naître avec la maladie.
Comment le dépistage génétique des porteurs est-il effectué?
Idéalement, vous devriez avoir la possibilité d'être examiné avant d'essayer de concevoir. Votre pratiquant devrait vous l'offrir lors de votre visite avant la conception . De cette façon, si vous découvrez que vous et votre partenaire êtes tous les deux porteurs d'une condition, vous aurez un plus large éventail d'options. Vous pouvez parler à un conseiller en génétique qui sera en mesure de vous en dire plus sur la maladie et vous aider à régler vos choix de reproduction. (Plus à ce sujet ci-dessous.)
Traditionnellement, les couples ne se sont vu offrir le dépistage d'une ou deux des mutations les plus courantes que si elles sont considérées comme étant à risque d'être porteur. Les facteurs de risque comprennent le fait d'avoir un membre de la famille avec le trouble héréditaire ou qui est un porteur connu, ou de faire partie d'un groupe ethnique à risque accru de la maladie.
Le problème avec cette approche est que beaucoup de gens n'appartiennent pas à des catégories ethniques distinctes. Beaucoup de gens sont de race mélangée, adoptés, ou simplement ne peuvent pas être sûrs de l'origine ethnique de leurs ancêtres. Il n'y a donc pas de bonne façon de déterminer qui est à risque d'être porteur d'une mutation particulière.
Au lieu de cela, vous pouvez choisir d'être examiné pour un large éventail de mutations de la maladie - plus de 100 au lieu de seulement le un ou deux vous risquez d'être «à risque». Cette approche est connue sous le nom de dépistage des porteurs expansés. Si votre aidant ne vous offre pas de dépistage élargi, vous pouvez le demander.
Si vous choisissez d'être examiné, il vous sera demandé de donner un échantillon de sang ou de salive. Si vous êtes considéré comme un transporteur, votre partenaire sera également filtré. Ou les deux partenaires peuvent être examinés en même temps pour obtenir les résultats plus rapidement.
Vous devriez avoir l'option de parler avec un conseiller en génétique avant le dépistage et après avoir obtenu vos résultats. Cette personne peut vous aider à comprendre vos résultats et vos options pour planifier votre famille.
Vous pourriez également envisager de consulter un généticien médical, un médecin spécialement formé et certifié en génétique. Le Collège américain de génétique médicale et de génomique offre un outil en ligne pour trouver des services génétiques.
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Combien coûte le dépistage génétique des porteurs?
Le coût du dépistage des porteurs a considérablement diminué ces dernières années, grâce aux progrès de la technologie. Puisque le dépistage du portage est une partie recommandée de la préconception et des soins prénataux, il est parfois couvert par l'assurance. D'un autre côté, certaines compagnies d'assurance considèrent que les tests sont facultatifs et ne les couvrent pas. Les frais remboursables varient, mais ils ne dépassent généralement pas quelques centaines de dollars, même sans assurance.
Quelles sont nos options si nous découvrons que nous sommes des transporteurs?
Si vous découvrez avant que vous êtes enceinte, vous pouvez décider d'essayer l' insémination artificielle avec le sperme d'un donneur qui n'est pas un porteur. Une autre option est d'avoir la fécondation in vitro , avec des tests spéciaux de l'embryon avant qu'il ne soit implanté. (Ce test est connu sous le nom de diagnostic génétique préimplantatoire et de nombreuses compagnies d'assurance le couvrent maintenant.) Certains couples décident plutôt d'adopter un enfant ou de ne pas en avoir du tout.
Malheureusement, de nombreuses femmes ne se voient pas offrir un dépistage de porteurs jusqu'à ce qu'elles soient enceintes. Si vous êtes déjà enceinte et que vous voulez un dépistage du porteur, il faut le faire le plus tôt possible pendant votre grossesse. Cela vous donnera le temps de parler à un conseiller en génétique sur la possibilité que votre bébé a l'un de ces troubles et de déterminer si vous voulez avoir des tests diagnostiques comme le CVS ou l' amniocentèse pour le savoir.
Il est important de comprendre que le SVC et l'amniocentèse ne vous diront pas automatiquement si votre enfant souffre de ce genre de trouble génétique. Vous devez d'abord faire subir un test de dépistage au transporteur afin de savoir quelle mutation vous et votre partenaire avez et pouvez demander au centre de dépistage de le rechercher.
Le dépistage précoce peut avoir d'autres avantages. Pour certaines maladies, le fait de savoir que votre bébé est atteint avant la naissance rend plus probable le traitement précoce de votre enfant. Il vous permet d'aligner les bons spécialistes médicaux, qui peuvent être sur place pour commencer à traiter votre enfant après l'accouchement.
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Vous trouverez ci-dessous plus d'informations sur certaines des conditions génétiques les plus courantes pour lesquelles les tests de dépistage des porteurs.
Dépistage de la fibrose kystique
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique potentiellement mortelle. Les personnes fibro-kystiques sont sujettes à des difficultés respiratoires (y compris des infections pulmonaires et des lésions pulmonaires graves), à des problèmes digestifs et à d'autres complications.
Les personnes à risque élevé comprennent les personnes de race blanche et les personnes dont un membre de la famille est atteint de fibrose kystique ou dont on sait qu'il est porteur. Un caucasien sur 29 porte un gène de la fibrose kystique anormal, comparativement à 1 sur 46 Américains d'origine hispanique, 1 sur 61 Afro-Américains et 1 sur 90 Américains d'origine asiatique.
Parce que la mucoviscidose est l'un des troubles génétiques les plus courants, l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recommande que toutes les femmes se voient offrir des tests génétiques pour certaines mutations CF dans le cadre de la planification prénatale de routine. Si vous portez le trait, votre partenaire se verra offrir également un dépistage.
Chez les Caucasiens, la probabilité que les deux parents soient porteurs est de 1 sur 841. Si vous et votre partenaire êtes tous les deux porteurs, il y a 1 chance sur 4 que votre bébé ait la FK.
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Aucun test de dépistage n'est exact à 100%, mais si vous et votre partenaire êtes négatifs pour la mutation CF, votre chance d'avoir un bébé atteint de cette condition est inférieure à la moitié d'un pour cent.
Dépistage de drépanocytose
La drépanocytose est un trouble débilitant des globules rouges.
Les groupes à haut risque comprennent les personnes d'origine africaine, caraïbe, sud ou centraméricaine, méditerranéenne, indienne ou arabe. Selon les National Institutes of Health, 1 Afro-Américain sur 13 porte le gène de ce trouble.
Si vous êtes un transporteur, votre partenaire se verra proposer des tests. Si vous et votre partenaire êtes tous les deux porteurs (ou que votre partenaire est porteur d'un trouble sanguin apparenté), la probabilité que votre bébé souffre de drépanocytose est de 1 sur 4.
Dépistage de la thalassémie
La thalassémie englobe un groupe varié de troubles sanguins héréditaires, dont certains sont relativement bénins et d'autres peuvent causer une anémie sévère et d'autres problèmes graves. Plus de 2 millions de personnes aux États-Unis portent le trait génétique pour cela.
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Les groupes à haut risque comprennent les personnes d'ascendance sud-asiatique, chinoise, indienne, africaine, moyen-orientale, italienne, grecque et méditerranéenne, ainsi que toute personne ayant des antécédents familiaux de la maladie ou un membre de la famille qui est un porteur connu.
Les personnes qui ont le trait de thalassémie peuvent avoir une forme légère d'anémie. Si votre numération sanguine initiale montre que vos globules rouges sont petits mais que votre état en fer est normal, des tests supplémentaires seront effectués pour vérifier le caractère thalassémique.
Si vous êtes un transporteur, votre partenaire devrait également se voir proposer des tests. Si vous êtes tous les deux porteurs (ou si votre partenaire est porteur d'un autre trouble des globules rouges comme la drépanocytose), votre bébé court un risque élevé de contracter la maladie.
Tay-Sachs dépistage
Tay-Sachs est une maladie mortelle du système nerveux central. Environ 1 personne sur 250 aux États-Unis porte le trait génétique pour cela.
Parmi les juifs d'Europe centrale et orientale (Ashkénazes), les Canadiens français et les Cajuns, le taux de portage est d'environ 1 sur 27. Chez les Irlandais américains, il est de 1 sur 50. Vous êtes considéré comme à haut risque si vous appartenez à l'un ou l'autre une histoire familiale de la maladie.
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(Les juifs ashkénazes sont également à risque de porter les gènes responsables de deux autres troubles graves du système nerveux - la dysautonomie familiale et la maladie de Canavan - et plus de trois douzaines d'autres maladies.)
Si vous et votre partenaire avez tous deux le gène de Tay-Sachs, votre bébé a 1 chance sur 4 de contracter la maladie.
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